Заказать звонок!

Оставьте Ваши данные и мы перезвоним Вам!
Вы не ввели как к вам обращаться Вы не ввели номер телефона
Поля отмеченные * обязательны для заполнения

Заказать звонок!

Оставьте Ваши данные и мы перезвоним Вам!
Заявка успешно отправлена!
Узнать цены на МРТ

Дистония


дистонияДистония - это синдром, при котором происходит спазматическое постоянное сокращение мышц, воздействующее как на мышцу-агонист, так и на противодействующую ей мышцу. Спазмы мышц непредсказуемы, они могут носить хронический характер, изменяют нормальное положение тела, вызывают значительное неудобство и могут сделать человека нетрудоспособным.

Вследствие широкого диапазона клинических проявлений и причин, разработка универсального алгоритма оценки для всех случаев дистонии очень трудна. Диагноз основывается главным образом на тщательном клиническом обследовании.

Важными анамнестическими данными являются:
  • возраст начала болезни
  • тип прогрессирования
  • наличие потенциально провоцирующих преморбидных событий (действие токсинов, травма)
  • существование заболевания у родственников

Особое внимание обращают на фармакотерапию, поскольку известно много лекарств, применение которых ассоциируется с возникновением как острых дистонических реакций, так и поздних синдромов с дистонией как доминирующим синдромом. Физикальное исследование фокусируется на пораженных частях тела, а также выявлении сопутствующих признаков, способствующих выявлению специфического состояния.


Рутинные диагностические обследования.

Тщательная клиническая оценка является существенным основанием для выбора конкретных диагностических методик:
  • МРТ головного мозга показана практически во всех случаях для выяснения структурных причин расстройства.
  • Рутинная нейромиография обычно не требуется, за исключением ситуаций, когда существует подозрение на нейро-мышечные заболевания, которые могут напоминать дистонию, например, при синдроме ригидного человека, тетании или нейромиотонии.
  • Многоэлектродная нейромиография иногда может обеспечить хорошие доводы в пользу поточной активации или спивактивации антагонистических мышц, если на основе клиники невозможно сделать устойчивого заключения относительно диагноза.
  • Электроэнцефалография обычно не требуется, если нет оснований полагать об ассоциированном судорожном расстройстве или дистонии пароксизмального характера, как, например, при пароксизмальной дискинезии.

Дополнительные диагностические обследования.

Их выбор определяется главным образом возрастом возникновения расстройства. Для больных с началом заболевания после 40 лет полезность конкретного метода детерминируется типом дистонии. Кроме нейровизуализации, дополнительные обследования малополезны при первичной фокальной дистонии, например блефароспазме, шейной дистонии или писчем спазме. Сопутствующие диагностические методы также малозначительны, если согласно клинической оценке дистонический синдром является элементом нейродегенеративной патологии, например, при кортикобазальной дегенерации или прогрессирующем надъядерном параличе.

Практически все наследственные дефекты развития иногда случаются во взрослом возрасте. Потребность в очень дифференцированных подходах здесь возникает редко, за исключением ситуаций, когда клинические признаки или семейный анамнез указывают на конкретное направление поиска. То есть дополнительные диагностические тесты оправданы лишь тогда, когда, согласно клинической оценке, дистония, вероятно, связана с каким-то идентифицированным процессом.

В отношении молодых пациентов (в возрасте до 40 лет) дополнительные тесты оправданы почти всегда, особенно при прогрессировании заболевания и наличии ассоциированных неврологических симптомов. Проведение комплексного поиска является сложной задачей вследствие существования длинного списка диагностических методик. Их часто разделяют на две группы.

В первую входят те подходы, которые обязательны и которые реализуют немедленно у всех подозреваемых больных. Они касаются потенциально обратных причин, например:
  • болезни Вильсона
  • аутоиммунных патологий
  • глутаровой ацидурии
  • и недостаточности витамина D

Хотя большинство из них редки, их верификация полезна, поскольку тогда дистонию можно адекватно откорректировать.

Вторая группа обследований намного больше и они осуществляются на выбор. Например, существование глазодвигательных расстройств может свидетельствовать о митохондриальном дефекте или болезни Немана-Пика, МРТ-аномалии указывают на возможность лейкодистрофии или болезни Галленвордена-Шпатца.

В подобных ситуациях консультация специалиста-нейрогенетика может облегчить выбор диагностического поиска в конкретном случае. При отсутствии ассоциированных клинических и нейровизуализационных проявлений оправдано тестирование на предмет мутации гена DYT-1 (наиболее распространенной причины первичных торзийных дистоний).

К блогу
ЗАКАЗАТЬ ЗВОНОК! Оставьте Ваши данные и мы перезвоним Вам!
Вы не ввели как к вам обращаться Вы не ввели номер телефона
Поля отмеченные * обязательны для заполнения
Телефон 8 495 2210418
Заказать звонок